• Le syndrome de Costello

    Le syndrome de Costello

    costello

    Décrit pour la première fois en 1971, le syndrome de Costello, ou syndrome facio-cutanéo-squelettique, est une maladie rare qui se révèle dans les premiers mois de la vie et se caractérise par un retard de croissance postnatal, des traits épais, un déficit intellectuel et des anomalies cutanées et cardiaques.

    costello

    Décrit pour la première fois en 1971, le syndrome de Costello, ou syndrome facio-cutanéo-squelettique, est une maladie rare qui se révèle dans les premiers mois de la vie et se caractérise par un retard de croissance postnatal,...

  • Le syndrome Cardio-Facio-Cutané

    Le syndrome Cardio-Facio-Cutané

    cfc

    Le syndrome cardio-facio-cutané est caractérisé par des anomalies cardiaques (anomalies des valves cardiaques, communication inter ventriculaire et inter auriculaire, cardiomyopathie hypertrophique et des troubles du rythme cardiaque), un faciès caractéristique et des anomalies cutanées (hyperkératose, ichthyose, eczéma, xérosis). Les cheveux sont typiquement clairsemés, frisés, fins, cassants. Les sourcils sont absents. Les ongles sont dystrophiques ou ayant une croissance exagérée. Un retard mental d’intensité variable est présent chez tous les individus atteints. À la différence du syndrome de Costello ou du syndrome de Noonan qui sont les deux principaux diagnostics différentiels , ces individus n’ont pas de risque particulier à avoir des tumeurs malignes.

    cfc

    Le syndrome cardio-facio-cutané est caractérisé par des anomalies cardiaques (anomalies des valves cardiaques, communication inter ventriculaire et inter auriculaire, cardiomyopathie hypertrophique et des troubles du rythme...

  • Livret Costello

    Livret Costello

    Le livret Costello est enfin disponible.

    Il est destiné à apporter une information claire et pragmatique sur tous les aspects de la pathologie en s’adressant aux malades et à leurs familles, mais aussi aux professionnels non spécialistes qui les entourent et à tous ceux que ces maladies intéressent.

    Ce livret veut être une aide pour les familles et pour les médecins qui les accompagnent. C’est le fruit d’une connaissance académique confrontée à des consultations cliniques au cours de plusieurs rencontres de quelques familles et médecins volontaires. La description de cette maladie qu’il présente est donc la transcription d’un vécu.

    Il a pu voir le jour grâce, d’une part aux membres et familles de l’association, mais surtout grâce au soutien de la Fondation Groupama pour la santé qui a financé et coordonné la publication du livret ainsi qu’à Patricia Sebbag que nous remercions pour son accompagnement tout au long de sa réalisation.

    Un grand merci à Séverine et à Sylvie de l’association, à Éva TOUSSAINT, psychologue, ainsi que l’ensemble du comité scientifique pour leur participation à l’écriture, leurs conseils et leur relecture et surtout pour leur disponibilité auprès des familles.

    Ce livret est disponible sur simple demande par e-mail à contact@afs-costello-cfc.asso.fr

    Le livret Costello est enfin disponible. Il est destiné à apporter une information claire et pragmatique sur tous les aspects de la pathologie en s’adressant aux malades et à leurs familles, mais aussi aux professionnels...

  • Assemblée Générale de 2016 :...

    Assemblée Générale de 2016 : Compte Rendu

    news

    Vous trouverez le Compte Rendu de l’Assemblée Générale de 2016 comprenant des informations sur l’Association, le nombre de familles, le rapport d’activité et le rapport financier de 2016.

    Chaque membre du bureau a présenté une activité réalisée cette année.

    Nous avons aussi précisé quelques notions du Plan Maladies Rares : les Centres de Références, les Centres de Compétence et les filières

    ici

    news

    Vous trouverez le Compte Rendu de l’Assemblée Générale de 2016 comprenant des informations sur l’Association, le nombre de familles, le rapport d’activité et le rapport financier de 2016. Chaque membre du bureau...

  • Les SoliDad’s : périple...

    Les SoliDad’s : périple à vélo pour soutenir 3 associations dont AFS C & CFC

    news

    Bonjour à tous et à toutes,

    Et oui une fois n’est pas coutume les mamans sont souvent en première ligne, cette fois ce sont des papas touchés (ou pas) par le handicap de leur enfant qui s’expriment à travers un défi sportif !
    Voici  ICI notre flyer de soutien du projet des papas : un périple à vélo de 700 KMs à travers la France pour sensibiliser le public.

    Il ne sont pas cyclistes, juste du dimanche :-) C’est dire…L’initiative vient de Stéphane, c’est un projet familial…D’aidants.

    • ils sont 5 hommes : 3 cyclistes et 2 papas qui les suivront en voiture balaie.
    • Du 20 au 25 mai 2017 : 7 villes pour 5 étapes soit 5 nuits chez l’habitant.
    • Aidez-nous à trouver une nuit chez l’habitant lors d’une étape, Il nous manque : St Jean d’Angely le 23 mai, Soulac le 24 mai et Poitiers  (juste pour deux papas) le 22 mai.

    Vous pouvez également nous soutenir sous la forme qui vous ait possible, likez, partagez, faire le lien, partagez…Contactez nous

    Merci de tout ce que vous pourrez faire pour ce projet de papas !
    La famille Calin
    Contact : Djamila Calin  07 81 24 14 87 ( AFSC-CFC).
    photodjamilacalin@gmail.com

    news

    Bonjour à tous et à toutes, Et oui une fois n’est pas coutume les mamans sont souvent en première ligne, cette fois ce sont des papas touchés (ou pas) par le handicap de leur enfant qui s’expriment à travers un défi...

about

Qui sommes nous ?

  • Création

    Créée en 2000 à l’initiative de 3 familles, elle compte actuellement 400 adhérents et 40 contacts avec des personnes atteintes du syndrome de Costello ou du syndrome CFC, un peu partout en France, en Europe et sur d’autres continents.

  • Support

    Elle est accompagnée d’un comité scientifique médical présidé par le Professeur Didier Lacombe, pédiatre généticien au CHU de Bordeaux et auquel participent de nombreux médecins et chercheurs français et européens.

  • Initiative

    Elle est à l’initiative de programmes de recherche, et de collaborations entre équipes françaises et étrangères (Europe, États Unis).

Derniéres nouvelles

  • Les SoliDad’s : périple...

    publié le 04 mai 2017

  • Les SoliDad’s : périple à vélo pour soutenir 3 associations dont AFS C & CFC

    news

    Bonjour à tous et à toutes,

    Et oui une fois n’est pas coutume les mamans sont souvent en première ligne, cette fois ce sont des papas touchés (ou pas) par le handicap de leur enfant qui s’expriment à travers un défi sportif !
    Voici  ICI notre flyer de soutien du projet des papas : un périple à vélo de 700 KMs à travers la France pour sensibiliser le public.

    Il ne sont pas cyclistes, juste du dimanche :-) C’est dire…L’initiative vient de Stéphane, c’est un projet familial…D’aidants.

    • ils sont 5 hommes : 3 cyclistes et 2 papas qui les suivront en voiture balaie.
    • Du 20 au 25 mai 2017 : 7 villes pour 5 étapes soit 5 nuits chez l’habitant.
    • Aidez-nous à trouver une nuit chez l’habitant lors d’une étape, Il nous manque : St Jean d’Angely le 23 mai, Soulac le 24 mai et Poitiers  (juste pour deux papas) le 22 mai.

    Vous pouvez également nous soutenir sous la forme qui vous ait possible, likez, partagez, faire le lien, partagez…Contactez nous

    Merci de tout ce que vous pourrez faire pour ce projet de papas !
    La famille Calin
    Contact : Djamila Calin  07 81 24 14 87 ( AFSC-CFC).
    photodjamilacalin@gmail.com

  • Assemblée Générale de 2016 :...

    publié le 22 mars 2017

  • Assemblée Générale de 2016 : Compte Rendu

    news

    Vous trouverez le Compte Rendu de l’Assemblée Générale de 2016 comprenant des informations sur l’Association, le nombre de familles, le rapport d’activité et le rapport financier de 2016.

    Chaque membre du bureau a présenté une activité réalisée cette année.

    Nous avons aussi précisé quelques notions du Plan Maladies Rares : les Centres de Références, les Centres de Compétence et les filières

    ici

  • Le petit journal 2016

    publié le 01 octobre 2016

  • Le petit journal 2016

    news

    Vous trouverez la version électronique du petit journal 2016, relatant les événements marquant de l’année à travers les paroles des familles, ici

  • Assemblée Générale 2015 :...

    publié le 22 mars 2016

  • Assemblée Générale 2015 : Compte Rendu

    news

    Vous trouverez le Compte Rendu de l’Assemblée Générale de 2015 comprenant des informations sur l’Association, le nombre de familles, le rapport d’activité et le rapport financier de 2015, le bilan du 9ème rassemblement, et le renouvellement du bureau.

    , ici

  • Rassemblement 2015 des familles...

    publié le 22 mars 2016

  • Rassemblement 2015 des familles : Compte Rendu

    news

    Vous trouverez le compte rendu du 9ieme rassemblement des familles de l’association qui a eu lieu du 30 juin au 4 juillet 2015, ici

  • Compte rendu du Colloque des «...

    publié le 02 mai 2015

  • Compte rendu du Colloque des « 10 ans de Loisirs Pluriel »

    news

    « Handicapés ou non, vivre et grandir ensemble ! »
    A l’occasion de ses 10 ans, un colloque a été organisé le samedi 14 mars dernier au Sénat. Autour de trois tables rondes il a été question de l’accueil de l’enfant handicapé sur le temps extra-scolaire au regard de l’accessibilité des lieux publics ou de l’école ; Une présentation des projets réalisés et à venir sur l’accès à la culture et les attentes des personnes handicapées dans ce domaine.

    Le CR ici