• Costello-Syndrom

    Costello-Syndrom

    costello

    Beschrieben zum ersten Mal im Jahre 1971, Costello-Syndrom oder Syndrom Facio-kutanen-Skelett, ist eine seltene Erkrankung, die sich offenbart in den ersten Monaten des Lebens und wird durch postnatale Wachstumsverzögerung, dicken Linien, gekennzeichnet durch eine Retardierung und Hautveränderungen und Herz.

    costello

    Beschrieben zum ersten Mal im Jahre 1971, Costello-Syndrom oder Syndrom Facio-kutanen-Skelett, ist eine seltene Erkrankung, die sich offenbart in den ersten Monaten des Lebens und wird durch postnatale Wachstumsverzögerung,...

  • Facio-Cardio-Kutane Syndrom

    Facio-Cardio-Kutane Syndrom

    cfc

    Syndrom Facio-Cardio-Haut wird durch Herzfehler (abnorme Herzklappen, Ventrikelseptumdefekt und unter Vorhofflimmern Kardiomyopathie und Herzrhythmusstörungen gekennzeichnet), charakteristische faziale Anomalien und die Haut (Hyperkeratose, Ichthyosis, Ekzeme, Xerosis). Das Haar ist in der Regel spärlich, lockig, dünn, brüchig. Die Augenbrauen sind nicht vorhanden. Die Nägel sind dystrophischen oder mit einer Überwucherung. Mentale Retardierung unterschiedlicher Intensität war in allen betroffenen Individuen. Im Gegensatz Costello-Syndrom und Noonan-Syndrom sind die beiden wichtigsten Differentialdiagnosen, diese Personen keine besondere Gefahr für die malignen Tumoren haben.

    cfc

    Syndrom Facio-Cardio-Haut wird durch Herzfehler (abnorme Herzklappen, Ventrikelseptumdefekt und unter Vorhofflimmern Kardiomyopathie und Herzrhythmusstörungen gekennzeichnet), charakteristische faziale Anomalien und die Haut...

  • Livret Costello

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Wer sind wir?

  • Création

    Erstellt im Jahr 2000 auf Initiative von 3 Familien, es hat jetzt 400 Mitglieder und 40 Kontakte mit Menschen mit Costello-Syndrom und CFC-Syndrom, überall in Frankreich, Europa und anderen Kontinenten.

  • Unterstützung

    Es wird durch einen wissenschaftlichen Ausschuss unter dem Vorsitz des Medical Professor Didier Lacombe, Kinderarzt Genetiker an der Universitätsklinik von Bordeaux und mit vielen Ärzten und Französisch und europäischen Forschern begleitet.

  • Initiative

    Sie hat Forschungsprogramme initiiert und Kooperationen zwischen Französisch und ausländische Teams (Europa, USA).

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