• El síndrome de Costello

    El síndrome de Costello

    costello

    Descrito por primera vez en 1971, el síndrome de Costello, o el síndrome facio-cutáneo-esquelético, es una enfermedad rara que se manifiesta en los primeros meses de vida y se caracteriza por retraso del crecimiento postnatal, las líneas gruesas, una retraso mental y anormalidades de la piel y el corazón.

    costello

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    El síndrome Facio-Cardio-Cutánea

    cfc

    Síndrome facio-cardio-piel se caracteriza por anomalías cardíacas (válvulas anormales del corazón, miocardiopatía ventricular septal auricular y las arritmias cardíacas y otras cosas), anomalías faciales característicos y la piel (hiperqueratosis, ictiosis, eczema, xerosis). El pelo suele ser escaso, rizado, delgada, frágil. Las cejas están ausentes. Las uñas son distróficas o que tenga un crecimiento excesivo. El retraso mental de intensidad variable estaba presente en todos los individuos afectados. A diferencia del síndrome de Costello y el síndrome de Noonan son los dos principales diagnósticos diferenciales, estas personas no tienen ningún riesgo particular para que los tumores malignos.

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    Síndrome facio-cardio-piel se caracteriza por anomalías cardíacas (válvulas anormales del corazón, miocardiopatía ventricular septal auricular y las arritmias cardíacas y otras cosas), anomalías faciales característicos...

  • Livret Costello

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  • Le Petit Journal 2018

    Le Petit Journal 2018

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  • Assemblée Générale 2018

    Assemblée Générale 2018

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    Les objectifs de l’Association
    Huit nouvelles familles en 2018
    42 familles Costello, 55 familles Cardio-Facio-Cutané
    Répartition par département, Répartition en âge
    Ses Activités 2018
    Son Bureau

    Ici pour lire le CR de l’Assemblée Générale 2018

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    Les objectifs de l’Association Huit nouvelles familles en 2018 42 familles Costello, 55 familles Cardio-Facio-Cutané Répartition par département, Répartition en âge Ses Activités 2018 Son Bureau Ici pour lire le CR...

about

¿Quiénes somos?

  • Creación

    Creado en 2000 por iniciativa de 3 familias, que ahora tiene 400 miembros y 40 contactos con las personas con síndrome de Costello y el síndrome de CFC, en todas partes en Francia, Europa y otros continentes.

  • Apoyo

    Se acompaña de un comité científico presidido por el Médico Profesor Didier Lacombe, pediatra genetista del Hospital Universitario de Burdeos y la participación de muchos médicos y los investigadores franceses y europeos.

  • Iniciativa

    Se ha puesto en marcha programas de investigación, y colaboraciones entre los equipos franceses y extranjeros (Europa, EE.UU.).

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