{"id":2,"date":"2024-09-17T18:52:24","date_gmt":"2024-09-17T16:52:24","guid":{"rendered":"http:\/\/afs-costello-cfc.asso.fr\/?page_id=2"},"modified":"2024-12-17T19:22:36","modified_gmt":"2024-12-17T18:22:36","slug":"syndrome_costello","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/afs-costello-cfc.asso.fr\/index.php\/les-syndromes-de-costello-et-cardio-facio-cutane-cfc\/syndrome_costello\/","title":{"rendered":"Syndrome de Costello"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"has-black-color has-text-color has-link-color wp-elements-3734b465f0ccd22bd3f4ee6d71ae28ca\"><strong><em>Le syndrome de Costello, \u00e9galement connu sous le nom de syndrome facio-cutan\u00e9o-squelettique, est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare qui se manifeste d\u00e8s les premiers mois de la vie.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-black-color has-text-color has-link-color wp-elements-b2d68cbbb9028d170daf9c82f7a79a50\">Il est caus\u00e9 par des mutations dans le g\u00e8ne HRAS, un g\u00e8ne cl\u00e9 impliqu\u00e9 dans la r\u00e9gulation de la croissance cellulaire et du d\u00e9veloppement. Cette pathologie a \u00e9t\u00e9 d\u00e9crite pour la premi\u00e8re fois dans les ann\u00e9es 1980 par le p\u00e9diatre am\u00e9ricain Dr. Costello, d\u2019o\u00f9 son nom.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-black-color has-text-color has-link-color wp-elements-9e6034d302dfdf2e01c060e38d1d4bbe\">Il s&rsquo;agit d&rsquo;une maladie complexe n\u00e9cessitant une prise en charge multidisciplinaire. Bien que rare, il est important de sensibiliser \u00e0 cette condition pour am\u00e9liorer le diagnostic pr\u00e9coce et la prise en charge des patients.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-black-color has-text-color has-link-color wp-elements-4f906fb1341e374888216baf314820b8\"><br>Voici une description d\u00e9taill\u00e9e de ce syndrome :<\/p>\n\n\n<div ><style>#sp-ea-166 .spcollapsing { height: 0; overflow: hidden; transition-property: height;transition-duration: 300ms;}#sp-ea-166.sp-easy-accordion>.sp-ea-single {margin-bottom: 10px; border: 1px solid #e2e2e2; }#sp-ea-166.sp-easy-accordion>.sp-ea-single>.ea-header a {color: #000000;}#sp-ea-166.sp-easy-accordion>.sp-ea-single>.sp-collapse>.ea-body {background: #fff; color: #000000;}#sp-ea-166.sp-easy-accordion>.sp-ea-single {background: #eee;}#sp-ea-166.sp-easy-accordion>.sp-ea-single>.ea-header a .ea-expand-icon { float: left; color: #14c2cc;font-size: 16px;}<\/style><div id=\"sp_easy_accordion-1727879381\"><div id=\"sp-ea-166\" class=\"sp-ea-one sp-easy-accordion\" data-ea-active=\"ea-click\" data-ea-mode=\"vertical\" data-preloader=\"\" data-scroll-active-item=\"\" data-offset-to-scroll=\"0\"><div class=\"ea-card ea-expand sp-ea-single\"><h3 class=\"ea-header\"><a class=\"collapsed\" id=\"ea-header-1660\" role=\"button\" data-sptoggle=\"spcollapse\" data-sptarget=\"#collapse1660\" aria-controls=\"collapse1660\" href=\"#\" aria-expanded=\"true\" tabindex=\"0\"><i aria-hidden=\"true\" role=\"presentation\" class=\"ea-expand-icon eap-icon-ea-expand-minus\"><\/i> Description g\u00e9n\u00e9rale<\/a><\/h3><div class=\"sp-collapse spcollapse collapsed show\" id=\"collapse1660\" data-parent=\"#sp-ea-166\" role=\"region\" aria-labelledby=\"ea-header-1660\"> <div class=\"ea-body\"><p><span><strong>Le syndrome de Costello est caract\u00e9ris\u00e9 par un retard de croissance postnatal, des traits faciaux distinctifs, des anomalies cutan\u00e9es et cardiaques, ainsi qu\u2019un d\u00e9ficit intellectuel de s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 variable.<\/strong> <\/span><\/p><p><span>Les patients atteints de ce syndrome pr\u00e9sentent souvent une hyperlaxit\u00e9 articulaire, une peau l\u00e2che et souple, et des traits faciaux grossiers tels que des joues pleines, des oreilles pro\u00e9minentes, un nez retrouss\u00e9, une grande bouche et des l\u00e8vres pro\u00e9minentes.<\/span><\/p><\/div><\/div><\/div><div class=\"ea-card sp-ea-single\"><h3 class=\"ea-header\"><a class=\"collapsed\" id=\"ea-header-1661\" role=\"button\" data-sptoggle=\"spcollapse\" data-sptarget=\"#collapse1661\" aria-controls=\"collapse1661\" href=\"#\" aria-expanded=\"false\" tabindex=\"0\"><i aria-hidden=\"true\" role=\"presentation\" class=\"ea-expand-icon eap-icon-ea-expand-plus\"><\/i> Manifestations Cliniques<\/a><\/h3><div class=\"sp-collapse spcollapse \" id=\"collapse1661\" data-parent=\"#sp-ea-166\" role=\"region\" aria-labelledby=\"ea-header-1661\"> <div class=\"ea-body\"><p>Les manifestations cliniques du syndrome de Costello incluent :<\/p><ul class=\"wp-block-list\"><li><strong>Probl\u00e8mes Neurologiques<\/strong><span>\u00a0<\/span>: Les signes neurologiques peuvent inclure une hydroc\u00e9phalie, des convulsions, une malformation d\u2019Arnold-Chiari type I, une syringomy\u00e9lie et un syndrome de la moelle attach\u00e9e.<\/li><\/ul><ul class=\"wp-block-list\"><li><strong>Retard de Croissance<\/strong><span>\u00a0<\/span>: Les enfants atteints ont souvent un poids de naissance sup\u00e9rieur \u00e0 la moyenne en raison d\u2019une l\u00e9g\u00e8re anasarque, mais pr\u00e9sentent des difficult\u00e9s d\u2019alimentation n\u00e9cessitant souvent une sonde nasogastrique.<\/li><\/ul><ul class=\"wp-block-list\"><li><strong>D\u00e9veloppement et D\u00e9ficience Intellectuelle<\/strong><span>\u00a0<\/span>: Un retard de d\u00e9veloppement est observ\u00e9, accompagn\u00e9 d\u2019une d\u00e9ficience intellectuelle l\u00e9g\u00e8re \u00e0 mod\u00e9r\u00e9e.<\/li><\/ul><ul class=\"wp-block-list\"><li><strong>Anomalies Faciales et Cutan\u00e9es<\/strong><span>\u00a0<\/span>: Les patients ont des traits faciaux distinctifs et une peau l\u00e2che avec des sillons palmoplantaires profonds et des papillomes.<\/li><\/ul><ul class=\"wp-block-list\"><li><strong>Probl\u00e8mes Cardiaques<\/strong><span>\u00a0<\/span>: Les manifestations cardiovasculaires comprennent une st\u00e9nose valvulaire pulmonaire, des arythmies, une cardiomyopathie hypertrophique et, dans de rares cas, une dilatation aortique.<\/li><\/ul><\/div><\/div><\/div><div class=\"ea-card sp-ea-single\"><h3 class=\"ea-header\"><a class=\"collapsed\" id=\"ea-header-1662\" role=\"button\" data-sptoggle=\"spcollapse\" data-sptarget=\"#collapse1662\" aria-controls=\"collapse1662\" href=\"#\" aria-expanded=\"false\" tabindex=\"0\"><i aria-hidden=\"true\" role=\"presentation\" class=\"ea-expand-icon eap-icon-ea-expand-plus\"><\/i> Aspects G\u00e9n\u00e9tiques<\/a><\/h3><div class=\"sp-collapse spcollapse \" id=\"collapse1662\" data-parent=\"#sp-ea-166\" role=\"region\" aria-labelledby=\"ea-header-1662\"> <div class=\"ea-body\"><p><span><strong>Le syndrome de Costello est caus\u00e9 par des mutations dans le g\u00e8ne HRAS.<\/strong> Ces mutations ne sont g\u00e9n\u00e9ralement pas h\u00e9rit\u00e9es des parents mais surviennent de mani\u00e8re sporadique. Le syndrome fait partie des RASopathies, un groupe de maladies r\u00e9sultant de mutations affectant la voie RAS\/MAP kinases.<\/span><\/p><\/div><\/div><\/div><div class=\"ea-card sp-ea-single\"><h3 class=\"ea-header\"><a class=\"collapsed\" id=\"ea-header-1663\" role=\"button\" data-sptoggle=\"spcollapse\" data-sptarget=\"#collapse1663\" aria-controls=\"collapse1663\" href=\"#\" aria-expanded=\"false\" tabindex=\"0\"><i aria-hidden=\"true\" role=\"presentation\" class=\"ea-expand-icon eap-icon-ea-expand-plus\"><\/i> Pr\u00e9valence et \u00c9pid\u00e9miologie<\/a><\/h3><div class=\"sp-collapse spcollapse \" id=\"collapse1663\" data-parent=\"#sp-ea-166\" role=\"region\" aria-labelledby=\"ea-header-1663\"> <div class=\"ea-body\"><p class=\"p1\"><span class=\"s1\">Le syndrome de Costello est extr\u00eamement rare, avec une pr\u00e9valence estim\u00e9e entre 1\/300 000 et 1\/1 250 000 naissances<\/span><span class=\"s2\">. <\/span><\/p><p class=\"p1\"><span class=\"s1\">On estime qu\u2019environ<strong> 300 personnes dans le monde<\/strong> sont atteintes de ce syndrome<\/span><span class=\"s2\">.<\/span><\/p><\/div><\/div><\/div><div class=\"ea-card sp-ea-single\"><h3 class=\"ea-header\"><a class=\"collapsed\" id=\"ea-header-1664\" role=\"button\" data-sptoggle=\"spcollapse\" data-sptarget=\"#collapse1664\" aria-controls=\"collapse1664\" href=\"#\" aria-expanded=\"false\" tabindex=\"0\"><i aria-hidden=\"true\" role=\"presentation\" class=\"ea-expand-icon eap-icon-ea-expand-plus\"><\/i> Prise en Charge et Traitement<\/a><\/h3><div class=\"sp-collapse spcollapse \" id=\"collapse1664\" data-parent=\"#sp-ea-166\" role=\"region\" aria-labelledby=\"ea-header-1664\"> <div class=\"ea-body\"><p class=\"p1\"><span class=\"s1\"><strong>Il n\u2019existe pas de traitement curatif pour le syndrome de Costello.<\/strong> La prise en charge est symptomatique et vise \u00e0 am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie des patients. <\/span><span class=\"s2\">Cela peut inclure des interventions chirurgicales pour corriger les anomalies physiques, des th\u00e9rapies pour soutenir le d\u00e9veloppement et l\u2019apprentissage, ainsi que des soins cardiaques et neurologiques sp\u00e9cialis\u00e9s<\/span><span class=\"s1\">.<\/span><\/p><\/div><\/div><\/div><div class=\"ea-card sp-ea-single\"><h3 class=\"ea-header\"><a class=\"collapsed\" id=\"ea-header-1665\" role=\"button\" data-sptoggle=\"spcollapse\" data-sptarget=\"#collapse1665\" aria-controls=\"collapse1665\" href=\"#\" aria-expanded=\"false\" tabindex=\"0\"><i aria-hidden=\"true\" role=\"presentation\" class=\"ea-expand-icon eap-icon-ea-expand-plus\"><\/i> Mutations G\u00e9n\u00e9tiques<\/a><\/h3><div class=\"sp-collapse spcollapse \" id=\"collapse1665\" data-parent=\"#sp-ea-166\" role=\"region\" aria-labelledby=\"ea-header-1665\"> <div class=\"ea-body\"><ol class=\"ol1\"><li class=\"li1\"><span class=\"s1\"><b>Mutations de Novo<\/b><\/span> : Dans environ 90 % des cas, le syndrome de Costello est d\u00fb \u00e0 des mutations de novo dans le g\u00e8ne HRAS. Cela signifie que ces mutations ne sont pas h\u00e9rit\u00e9es des parents mais surviennent spontan\u00e9ment. Ces mutations entra\u00eenent un gain de fonction du g\u00e8ne HRAS, ce qui conduit \u00e0 une activation excessive de la voie RAS\/MAPK.<\/li><p><\/p><li class=\"li1\"><span class=\"s1\"><b>Types de Mutations<\/b><\/span> : Les mutations les plus courantes sont des substitutions de nucl\u00e9otides sp\u00e9cifiques, telles que la mutation <span class=\"s1\"><b>G12S <\/b><\/span>et la mutation <span class=\"s1\"><b>G12A<\/b><\/span>. Ces mutations modifient la fonction de la prot\u00e9ine HRAS, entra\u00eenant une signalisation cellulaire anormale.<\/li><p><\/p><li class=\"li1\"><span class=\"s1\"><b>Effets des Mutations<\/b><\/span> : Les mutations dans HRAS provoquent une activation constitutive de la prot\u00e9ine HRAS, ce qui perturbe la r\u00e9gulation normale de la croissance et de la division cellulaire. Cela peut entra\u00eener les diverses manifestations cliniques observ\u00e9es dans le syndrome de Costello, telles que les anomalies cardiaques, les traits faciaux distinctifs, et le risque accru de tumeurs.<\/li><\/ol><\/div><\/div><\/div><div class=\"ea-card sp-ea-single\"><h3 class=\"ea-header\"><a class=\"collapsed\" id=\"ea-header-1666\" role=\"button\" data-sptoggle=\"spcollapse\" data-sptarget=\"#collapse1666\" aria-controls=\"collapse1666\" href=\"#\" aria-expanded=\"false\" tabindex=\"0\"><i aria-hidden=\"true\" role=\"presentation\" class=\"ea-expand-icon eap-icon-ea-expand-plus\"><\/i> Pathophysiologie<\/a><\/h3><div class=\"sp-collapse spcollapse \" id=\"collapse1666\" data-parent=\"#sp-ea-166\" role=\"region\" aria-labelledby=\"ea-header-1666\"> <div class=\"ea-body\"><p class=\"p1\">Le g\u00e8ne HRAS fait partie de la famille des oncog\u00e8nes Ras, qui jouent un r\u00f4le crucial dans la r\u00e9gulation de la croissance cellulaire, la diff\u00e9renciation et la survie. Les mutations activatrices de HRAS conduisent \u00e0 une signalisation excessive via la voie RAS\/MAPK, ce qui peut provoquer une prolif\u00e9ration cellulaire incontr\u00f4l\u00e9e et des anomalies du d\u00e9veloppement.<\/p><\/div><\/div><\/div><div class=\"ea-card sp-ea-single\"><h3 class=\"ea-header\"><a class=\"collapsed\" id=\"ea-header-1667\" role=\"button\" data-sptoggle=\"spcollapse\" data-sptarget=\"#collapse1667\" aria-controls=\"collapse1667\" href=\"#\" aria-expanded=\"false\" tabindex=\"0\"><i aria-hidden=\"true\" role=\"presentation\" class=\"ea-expand-icon eap-icon-ea-expand-plus\"><\/i> Diagnostic G\u00e9nomique<\/a><\/h3><div class=\"sp-collapse spcollapse \" id=\"collapse1667\" data-parent=\"#sp-ea-166\" role=\"region\" aria-labelledby=\"ea-header-1667\"> <div class=\"ea-body\"><p class=\"p1\"><strong>Le diagnostic du syndrome de Costello peut \u00eatre confirm\u00e9 par des tests g\u00e9n\u00e9tiques, notamment le s\u00e9quen\u00e7age de l\u2019ADN pour identifier les mutations sp\u00e9cifiques dans le g\u00e8ne HRAS.<\/strong><\/p><p class=\"p1\">Ces tests permettent de diff\u00e9rencier le syndrome de Costello des autres RASopathies, telles que le syndrome de Noonan et le syndrome cardio-facio-cutan\u00e9, qui partagent des caract\u00e9ristiques cliniques similaires mais sont caus\u00e9s par des mutations dans d\u2019autres g\u00e8nes.<\/p><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group alignfull has-background\" style=\"background-color:#f1f1f1\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div style=\"height:70px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns alignwide are-vertically-aligned-center is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-28f84493 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:70px\"><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:40%\">\n<p class=\"has-text-color\" style=\"color:#000000;font-size:30px;line-height:1.1\"><strong>FAQ sur le Syndrome de Costello<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:60%\">\n<hr class=\"wp-block-separator has-text-color has-css-opacity has-background is-style-wide\" style=\"background-color:#000000;color:#000000\"\/>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns alignwide is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-28f84493 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:20px\"><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:40px\">\n<p class=\"has-text-color has-extra-small-font-size\" style=\"color:#000000\"><\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<p class=\"has-accent-color has-text-color\" style=\"font-size:20px\">\u2794 <strong>Qu\u2019est-ce que le syndrome de Costello ?<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-black-color has-text-color has-link-color wp-elements-43648f18fa768dfedbc2effbde1ac79c\" style=\"font-style:normal;font-weight:500\">Le syndrome de Costello, aussi appel\u00e9 syndrome facio-cutan\u00e9o-squelettique, est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare qui se manifeste par un retard de croissance, des traits du visage caract\u00e9ristiques, des anomalies de la peau et du c\u0153ur, et un d\u00e9ficit intellectuel de s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 variable.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:20px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-accent-color has-text-color has-link-color wp-elements-80286868ac683403cdc40204fbbcfff5\" style=\"font-size:20px\">\u2794 <strong>Combien de personnes sont atteintes du syndrome de Costello ?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"has-black-color has-text-color has-link-color wp-elements-cc38616fab47c4fcf6433027bc1ac5f2\" style=\"font-style:normal;font-weight:500\">La pr\u00e9valence exacte est inconnue, mais on estime qu\u2019il y a environ 300 patients atteints du syndrome de Costello dans le monde.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:20px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-accent-color has-text-color has-link-color wp-elements-20c12ae34cb0aa52df34fa7e01fee9ab\" style=\"font-size:20px\">\u2794 <strong>Quels sont les principaux sympt\u00f4mes du syndrome de Costello ?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"has-black-color has-text-color has-link-color wp-elements-9b1db12b13317800b7ee83c9a29a995a\" style=\"font-style:normal;font-weight:500\">Les sympt\u00f4mes incluent un retard de croissance, des difficult\u00e9s d\u2019alimentation, des traits faciaux distinctifs, une peau l\u00e2che, des anomalies cardiaques, des probl\u00e8mes musculosquelettiques, et un risque accru de tumeurs.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:20px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-accent-color has-text-color has-link-color wp-elements-fc6d046f4490ddc45f08102c3f6e6dbe\" style=\"font-size:20px\">\u2794 <strong>Quelle est la cause du syndrome de Costello ?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"has-black-color has-text-color has-link-color wp-elements-c2da3c4dbbfca0fb29d5d767d1df0af6\" style=\"font-style:normal;font-weight:500\">Le syndrome de Costello est caus\u00e9 par des mutations dans le g\u00e8ne HRAS. Ces mutations se produisent g\u00e9n\u00e9ralement de mani\u00e8re sporadique et ne sont pas h\u00e9rit\u00e9es des parents.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:20px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading has-accent-color has-text-color has-link-color wp-elements-3d92927a867bb8327a1dd3ad87c6b982\" style=\"font-size:20px\">\u2794 <strong>Comment le syndrome de Costello est-il diagnostiqu\u00e9 et trait\u00e9 ?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p class=\"has-black-color has-text-color has-link-color has-extra-small-font-size wp-elements-f0f70063d26b35ff44078588c7ec0c1e\" style=\"font-style:normal;font-weight:500\">Le diagnostic est bas\u00e9 sur les caract\u00e9ristiques cliniques et peut \u00eatre confirm\u00e9 par des tests g\u00e9n\u00e9tiques. Le traitement est symptomatique et vise \u00e0 g\u00e9rer les complications sp\u00e9cifiques, comme les probl\u00e8mes cardiaques et les difficult\u00e9s d\u2019alimentation.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:30px\"><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:60px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:50px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center\"><strong><em>Encore des questions sur le Syndrome de Costello ?<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-buttons is-content-justification-center is-layout-flex wp-container-core-buttons-is-layout-a89b3969 wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button\"><a class=\"wp-block-button__link has-background has-text-align-center wp-element-button\" href=\"http:\/\/afs-costello-cfc.asso.fr\/#contact\" style=\"background-color:#4cbfcc\"><strong>Contactez nous !<\/strong><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:82px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Le syndrome de Costello, \u00e9galement connu sous le nom de syndrome facio-cutan\u00e9o-squelettique, est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare qui se manifeste d\u00e8s les premiers mois de la vie. 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