{"id":212,"date":"2024-10-02T18:34:41","date_gmt":"2024-10-02T16:34:41","guid":{"rendered":"http:\/\/afs-costello-cfc.asso.fr\/?page_id=212"},"modified":"2026-04-21T19:21:05","modified_gmt":"2026-04-21T17:21:05","slug":"syndrome-cardio-facio-cutane-cfc","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/afs-costello-cfc.asso.fr\/index.php\/les-syndromes-de-costello-et-cardio-facio-cutane-cfc\/syndrome-cardio-facio-cutane-cfc\/","title":{"rendered":"Syndrome Cardio-Facio-Cutan\u00e9 (CFC)"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"has-black-color has-text-color has-link-color wp-elements-7bc2394f8f95ecd0da55f70dba888703\"><strong><em>Le syndrome Cardio-Facio-Cutan\u00e9 (CFC) est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare qui se caract\u00e9rise par une combinaison de malformations cong\u00e9nitales touchant le c\u0153ur, le visage et la peau.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-black-color has-text-color has-link-color wp-elements-6ff3604bc7e4929f83e59002e59a5883\">Il fait partie des RASopathies, un groupe de syndromes g\u00e9n\u00e9tiques caus\u00e9s par des mutations affectant la voie de signalisation RAS\/MAPK.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-black-color has-text-color has-link-color wp-elements-9e6034d302dfdf2e01c060e38d1d4bbe\">Il s&rsquo;agit d&rsquo;une maladie complexe n\u00e9cessitant une prise en charge multidisciplinaire. Bien que rare, il est important de sensibiliser \u00e0 cette condition pour am\u00e9liorer le diagnostic pr\u00e9coce et la prise en charge des patients.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-black-color has-text-color has-link-color wp-elements-4f906fb1341e374888216baf314820b8\"><br>Voici une description d\u00e9taill\u00e9e de ce syndrome :<\/p>\n\n\n<div ><style>#sp-ea-213 .spcollapsing { height: 0; overflow: hidden; transition-property: height;transition-duration: 300ms;}#sp-ea-213.sp-easy-accordion>.sp-ea-single {margin-bottom: 10px; border: 1px solid #e2e2e2; }#sp-ea-213.sp-easy-accordion>.sp-ea-single>.ea-header a {color: #000000;}#sp-ea-213.sp-easy-accordion>.sp-ea-single>.sp-collapse>.ea-body {background: #fff; color: #000000;}#sp-ea-213.sp-easy-accordion>.sp-ea-single {background: #eee;}#sp-ea-213.sp-easy-accordion>.sp-ea-single>.ea-header a .ea-expand-icon { float: left; color: #20afcc;font-size: 16px;}<\/style><div id=\"sp_easy_accordion-1727885866\"><div id=\"sp-ea-213\" class=\"sp-ea-one sp-easy-accordion\" data-ea-active=\"ea-click\" data-ea-mode=\"vertical\" data-preloader=\"\" data-scroll-active-item=\"\" data-offset-to-scroll=\"0\"><div class=\"ea-card ea-expand sp-ea-single\"><h3 class=\"ea-header\"><a class=\"collapsed\" id=\"ea-header-2130\" role=\"button\" data-sptoggle=\"spcollapse\" data-sptarget=\"#collapse2130\" aria-controls=\"collapse2130\" href=\"#\" aria-expanded=\"true\" tabindex=\"0\"><i aria-hidden=\"true\" role=\"presentation\" class=\"ea-expand-icon eap-icon-ea-expand-minus\"><\/i> Caract\u00e9ristiques Cliniques<\/a><\/h3><div class=\"sp-collapse spcollapse collapsed show\" id=\"collapse2130\" data-parent=\"#sp-ea-213\" role=\"region\" aria-labelledby=\"ea-header-2130\"> <div class=\"ea-body\"><p class=\"p1\">Les personnes atteintes du syndrome CFC pr\u00e9sentent une grande variabilit\u00e9 ph\u00e9notypique, mais plusieurs caract\u00e9ristiques communes peuvent \u00eatre observ\u00e9es :<\/p><ul><li class=\"p1\"><b>Dysmorphie Faciale<\/b> :<\/li><\/ul><p class=\"p2\"><span class=\"s1\">Traits faciaux distinctifs incluant un grand front, des oreilles \u00e0 implantation basse, un ptosis (chute des paupi\u00e8res), des yeux inclin\u00e9s vers le bas, un nez court avec un pont nasal d\u00e9prim\u00e9, et une l\u00e8vre inf\u00e9rieure \u00e9paisse. <\/span><span class=\"s1\">Une macroc\u00e9phalie relative (grande taille de la t\u00eate) et un cou court sont souvent pr\u00e9sents \u00e0 la naissance<\/span><span class=\"s2\">.<\/span><\/p><ul><li class=\"p1\"><b>Cardiopathies Cong\u00e9nitales<\/b> :<\/li><\/ul><p class=\"p2\"><span class=\"s1\">Les anomalies cardiaques incluent la st\u00e9nose pulmonaire valvulaire, la communication interauriculaire et la cardiomyopathie hypertrophique<\/span><span class=\"s2\">. <\/span><span class=\"s1\">Ces anomalies peuvent ne pas \u00eatre diagnostiqu\u00e9es imm\u00e9diatement \u00e0 la naissance mais peuvent se manifester plus tard<\/span><span class=\"s2\">.<\/span><\/p><ul><li class=\"p1\"><b>Anomalies Dermatologiques<\/b> :<\/li><\/ul><p class=\"p2\"><span class=\"s1\">La peau des personnes atteintes peut \u00eatre hyperk\u00e9ratosique (anormalement \u00e9paissie), s\u00e8che, hyper\u00e9lastique, et hyperpigment\u00e9e<\/span><span class=\"s2\">. <\/span><span class=\"s1\">Les cheveux sont souvent clairsem\u00e9s, fins et fris\u00e9s<\/span><span class=\"s2\">.<br \/><\/span><span class=\"s1\">D\u2019autres manifestations incluent des taches caf\u00e9 au lait, des n\u00e6vi, une ichtyose, et des k\u00e9ratodermies palmoplantaires<\/span><span class=\"s2\">.<\/span><\/p><ul><li class=\"p1\"><b>Manifestations Neurologiques<\/b> :<\/li><\/ul><p class=\"p2\"><span class=\"s1\">Hypotonie (diminution du tonus musculaire), crises d\u2019\u00e9pilepsie, et retard de d\u00e9veloppement moteur et de la parole<\/span><span class=\"s2\">. <\/span><span class=\"s1\">La d\u00e9ficience intellectuelle est fr\u00e9quente et varie en s\u00e9v\u00e9rit\u00e9<\/span><span class=\"s2\">.<\/span><\/p><ul><li class=\"p1\"><b>Difficult\u00e9s d\u2019Alimentation et Retard de Croissance<\/b> :<\/li><\/ul><p class=\"p2\"><span class=\"s1\">Les nouveau-n\u00e9s peuvent pr\u00e9senter des difficult\u00e9s d\u2019alimentation, un reflux gastro-\u0153sophagien, des vomissements et une constipation<\/span><span class=\"s2\">. <\/span><span class=\"s1\">Un retard de croissance est souvent observ\u00e9, parfois d\u00fb \u00e0 un d\u00e9ficit en hormone de croissance<\/span><span class=\"s2\">.<\/span><\/p><\/div><\/div><\/div><div class=\"ea-card sp-ea-single\"><h3 class=\"ea-header\"><a class=\"collapsed\" id=\"ea-header-2131\" role=\"button\" data-sptoggle=\"spcollapse\" data-sptarget=\"#collapse2131\" aria-controls=\"collapse2131\" href=\"#\" aria-expanded=\"false\" tabindex=\"0\"><i aria-hidden=\"true\" role=\"presentation\" class=\"ea-expand-icon eap-icon-ea-expand-plus\"><\/i> Causes et G\u00e9n\u00e9tique<\/a><\/h3><div class=\"sp-collapse spcollapse \" id=\"collapse2131\" data-parent=\"#sp-ea-213\" role=\"region\" aria-labelledby=\"ea-header-2131\"> <div class=\"ea-body\"><p class=\"p1\"><span class=\"s1\"><strong>Le syndrome CFC est caus\u00e9 par des mutations dans l\u2019un des quatre g\u00e8nes suivants :<\/strong> BRAF, K-RAS, MAP2K1, et MAP2K2<\/span><span class=\"s2\">.<br \/><\/span><span class=\"s1\">Ces g\u00e8nes jouent un r\u00f4le crucial dans la voie de signalisation RAS\/MAPK, qui contr\u00f4le la multiplication, la diff\u00e9renciation, l\u2019apoptose (mort cellulaire programm\u00e9e) et la migration des cellules<\/span><span class=\"s2\">. <\/span><\/p><p class=\"p1\"><span class=\"s1\">La plupart des cas r\u00e9sultent de mutations spontan\u00e9es (n\u00e9omutations) et sont sporadiques<\/span><span class=\"s2\">.<\/span><\/p><\/div><\/div><\/div><div class=\"ea-card sp-ea-single\"><h3 class=\"ea-header\"><a class=\"collapsed\" id=\"ea-header-2132\" role=\"button\" data-sptoggle=\"spcollapse\" data-sptarget=\"#collapse2132\" aria-controls=\"collapse2132\" href=\"#\" aria-expanded=\"false\" tabindex=\"0\"><i aria-hidden=\"true\" role=\"presentation\" class=\"ea-expand-icon eap-icon-ea-expand-plus\"><\/i> Diagnostic et Prise en Charge<\/a><\/h3><div class=\"sp-collapse spcollapse \" id=\"collapse2132\" data-parent=\"#sp-ea-213\" role=\"region\" aria-labelledby=\"ea-header-2132\"> <div class=\"ea-body\"><p class=\"p1\"><strong><span class=\"s1\">Le diagnostic du syndrome CFC repose sur les caract\u00e9ristiques cliniques et peut \u00eatre confirm\u00e9 par des tests g\u00e9n\u00e9tiques<\/span><\/strong><span class=\"s2\"><strong>.<\/strong> <\/span><\/p><p class=\"p1\"><span class=\"s2\">La prise en charge est symptomatique et vise \u00e0 traiter les complications sp\u00e9cifiques :<\/span><\/p><ul class=\"ul1\"><li class=\"li2\"><span class=\"s3\"><\/span><b>Cardiopathies<\/b> : Surveillance et traitement des anomalies cardiaques.<\/li><li class=\"li2\"><span class=\"s3\"><\/span><b>Probl\u00e8mes Dermatologiques<\/b> : Soins de la peau pour g\u00e9rer l\u2019hyperk\u00e9ratose et autres anomalies cutan\u00e9es.<\/li><li class=\"li2\"><span class=\"s3\"><\/span><b>Difficult\u00e9s d\u2019Alimentation<\/b> : Soutien nutritionnel et gestion des troubles gastro-intestinaux.<\/li><li class=\"li2\"><span class=\"s3\"><\/span><b>Retard de Croissance<\/b> : Traitement par hormone de croissance si n\u00e9cessaire.<\/li><li class=\"li1\"><span class=\"s4\"><\/span><span class=\"s1\"><b>Manifestations Neurologiques<\/b> : Th\u00e9rapies pour am\u00e9liorer le d\u00e9veloppement moteur et cognitif, et traitement des crises d\u2019\u00e9pilepsie<\/span><span class=\"s2\">.<\/span><\/li><\/ul><\/div><\/div><\/div><div class=\"ea-card sp-ea-single\"><h3 class=\"ea-header\"><a class=\"collapsed\" id=\"ea-header-2133\" role=\"button\" data-sptoggle=\"spcollapse\" data-sptarget=\"#collapse2133\" aria-controls=\"collapse2133\" href=\"#\" aria-expanded=\"false\" tabindex=\"0\"><i aria-hidden=\"true\" role=\"presentation\" class=\"ea-expand-icon eap-icon-ea-expand-plus\"><\/i> Pr\u00e9valence et \u00c9pid\u00e9miologie<\/a><\/h3><div class=\"sp-collapse spcollapse \" id=\"collapse2133\" data-parent=\"#sp-ea-213\" role=\"region\" aria-labelledby=\"ea-header-2133\"> <div class=\"ea-body\"><p class=\"p1\"><span class=\"s1\">Le syndrome CFC est extr\u00eamement rare, avec <strong>environ 300 cas rapport\u00e9s<\/strong> dans la litt\u00e9rature m\u00e9dicale<\/span><span class=\"s2\">. <\/span><\/p><p class=\"p1\"><span class=\"s1\">La pr\u00e9valence exacte est inconnue, mais elle est estim\u00e9e \u00e0 environ 1\/810 000 personnes au Japon<\/span><span class=\"s2\">.<\/span><\/p><\/div><\/div><\/div><div class=\"ea-card sp-ea-single\"><h3 class=\"ea-header\"><a class=\"collapsed\" id=\"ea-header-2134\" role=\"button\" data-sptoggle=\"spcollapse\" data-sptarget=\"#collapse2134\" aria-controls=\"collapse2134\" href=\"#\" aria-expanded=\"false\" tabindex=\"0\"><i aria-hidden=\"true\" role=\"presentation\" class=\"ea-expand-icon eap-icon-ea-expand-plus\"><\/i> Mutations G\u00e9n\u00e9tiques Associ\u00e9es au Syndrome Cardio-Facio-Cutan\u00e9<\/a><\/h3><div class=\"sp-collapse spcollapse \" id=\"collapse2134\" data-parent=\"#sp-ea-213\" role=\"region\" aria-labelledby=\"ea-header-2134\"> <div class=\"ea-body\"><p class=\"p1\"><span class=\"s1\">Le syndrome cardio-facio-cutan\u00e9 (CFC) est caus\u00e9 par des mutations dans l\u2019un des quatre g\u00e8nes suivants : <b>BRAF, K-RAS, MAP2K1, et MAP2K2<\/b>. <\/span><span class=\"s2\">Ces g\u00e8nes jouent un r\u00f4le crucial dans la voie de signalisation RAS\/MAPK, qui est essentielle pour la r\u00e9gulation de la croissance cellulaire, la diff\u00e9renciation, l\u2019apoptose (mort cellulaire programm\u00e9e) et la migration des cellules<\/span><span class=\"s1\">.<\/span><\/p><p class=\"p3\"><span style=\"color: #20bcc7\"><b>G\u00e8ne BRAF :<\/b><\/span><\/p><ul class=\"ul1\"><li class=\"li3\"><span class=\"s3\"><\/span><b>Localisation<\/b> : Chromosome 7 (7q34)<\/li><li class=\"li3\"><span class=\"s3\"><\/span><b>Fonction<\/b> : Le g\u00e8ne BRAF code pour une prot\u00e9ine kinase impliqu\u00e9e dans la voie de signalisation RAS\/MAPK. <span class=\"s4\">Les mutations dans ce g\u00e8ne sont les plus fr\u00e9quentes chez les patients atteints du syndrome CFC<\/span>.<\/li><li class=\"li1\"><span class=\"s5\"><\/span><span class=\"s2\"><b>Mutations<\/b> : Les mutations les plus courantes incluent des substitutions de nucl\u00e9otides qui entra\u00eenent des changements d\u2019acides amin\u00e9s dans la prot\u00e9ine BRAF, alt\u00e9rant ainsi sa fonction normale<\/span><span class=\"s1\">.<\/span><\/li><\/ul><p class=\"p3\"><span style=\"color: #20bcc7\"><b>G\u00e8ne K-RAS :<\/b><\/span><\/p><ul class=\"ul1\"><li class=\"li3\"><span class=\"s3\"><\/span><b>Localisation<\/b> : Chromosome 12 (12p12.1)<\/li><li class=\"li3\"><span class=\"s3\"><\/span><b>Fonction<\/b> : Le g\u00e8ne K-RAS code pour une petite prot\u00e9ine GTPase qui joue un r\u00f4le cl\u00e9 dans la signalisation cellulaire. <span class=\"s4\">Les mutations dans ce g\u00e8ne sont moins fr\u00e9quentes mais peuvent \u00e9galement causer le syndrome CFC<\/span>.<\/li><li class=\"li1\"><span class=\"s5\"><\/span><span class=\"s2\"><b>Mutations<\/b> : Les mutations dans K-RAS affectent g\u00e9n\u00e9ralement les domaines de liaison au GTP, perturbant ainsi la r\u00e9gulation de la signalisation cellulaire<\/span><span class=\"s1\">.<\/span><\/li><\/ul><p class=\"p3\"><span style=\"color: #20bcc7\"><b>G\u00e8ne MAP2K1 (MEK1) :<\/b><\/span><\/p><ul class=\"ul1\"><li class=\"li3\"><span class=\"s3\"><\/span><b>Localisation<\/b> : Chromosome 15 (15q22.1-q22.33)<\/li><li class=\"li3\"><span class=\"s3\"><\/span><b>Fonction<\/b> : MAP2K1 code pour une kinase qui phosphoryle et active les prot\u00e9ines ERK1\/2 dans la voie RAS\/MAPK. <span class=\"s4\">Les mutations dans ce g\u00e8ne peuvent conduire \u00e0 une activation constitutive de la voie de signalisation<\/span>.<\/li><li class=\"li1\"><span class=\"s5\"><\/span><span class=\"s2\"><b>Mutations<\/b> : Les mutations dans MAP2K1 sont souvent des substitutions de nucl\u00e9otides qui modifient l\u2019activit\u00e9 enzymatique de la prot\u00e9ine<\/span><span class=\"s1\">.<\/span><\/li><\/ul><p class=\"p3\"><span style=\"color: #20bcc7\"><b>G\u00e8ne MAP2K2 (MEK2) :<\/b><\/span><\/p><ul class=\"ul1\"><li class=\"li3\"><span class=\"s3\"><\/span><b>Localisation<\/b> : Chromosome 19 (19p13.3)<\/li><li class=\"li3\"><span class=\"s3\"><\/span><b>Fonction<\/b> : Similaire \u00e0 MAP2K1, MAP2K2 code pour une kinase impliqu\u00e9e dans l\u2019activation des prot\u00e9ines ERK1\/2. <span class=\"s4\">Les mutations dans ce g\u00e8ne sont \u00e9galement responsables de l\u2019activation anormale de la voie RAS\/MAPK<\/span>.<\/li><li class=\"li1\"><span class=\"s5\"><\/span><span class=\"s2\"><b>Mutations<\/b> : Les mutations dans MAP2K2 peuvent entra\u00eener des changements dans la structure de la prot\u00e9ine, affectant sa fonction normale<\/span><span class=\"s1\">.<\/span><\/li><\/ul><p>&nbsp;<\/p><p class=\"p5\"><b>Implications des Mutations<\/b><\/p><p class=\"p1\"><span class=\"s1\">Les mutations dans ces g\u00e8nes entra\u00eenent une d\u00e9r\u00e9gulation de la voie de signalisation RAS\/MAPK, ce qui conduit aux diverses manifestations cliniques observ\u00e9es dans le syndrome CFC. <\/span><span class=\"s2\">Cette d\u00e9r\u00e9gulation peut affecter plusieurs processus cellulaires, y compris la prolif\u00e9ration cellulaire, la diff\u00e9renciation et la survie, ce qui explique la grande variabilit\u00e9 des sympt\u00f4mes chez les patients<\/span><span class=\"s1\">.<\/span><\/p><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group alignfull has-background\" style=\"background-color:#f1f1f1\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div style=\"height:70px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns alignwide are-vertically-aligned-center is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-28f84493 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:70px\"><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:60%\">\n<p class=\"has-text-color\" style=\"color:#000000;font-size:30px;line-height:1.1\"><strong>FAQ sur le Syndrome Cardio-Facio-Cutan\u00e9 (CFC)<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:50%\">\n<hr class=\"wp-block-separator has-text-color has-css-opacity has-background is-style-wide\" style=\"background-color:#000000;color:#000000\"\/>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns alignwide is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-28f84493 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:20px\"><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:40px\">\n<p class=\"has-text-color has-extra-small-font-size\" style=\"color:#000000\"><\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<p class=\"has-accent-color has-text-color\" style=\"font-size:20px\">\u2794 <strong>Qu\u2019est-ce que le syndrome Cardio-Facio-Cutan\u00e9 (CFC) ?<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-black-color has-text-color has-link-color wp-elements-66f538cefa3c967fc49342634b175113\" style=\"font-style:normal;font-weight:500\">Le syndrome cardio-facio-cutan\u00e9 (CFC) est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare caract\u00e9ris\u00e9e par des malformations cong\u00e9nitales touchant le c\u0153ur, le visage et la peau. Il fait partie des RASopathies, un groupe de syndromes g\u00e9n\u00e9tiques caus\u00e9s par des mutations affectant la voie de signalisation RAS\/MAPK.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:20px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-accent-color has-text-color has-link-color wp-elements-fca7d92a6bf82036ce682b78b50469d4\" style=\"font-size:20px\">\u2794 <strong>Quels sont les principaux sympt\u00f4mes du syndrome CFC ?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"has-black-color has-text-color has-link-color wp-elements-e6f444e9d85d454c605243174db3dd07\" style=\"font-style:normal;font-weight:500\">Les sympt\u00f4mes incluent des traits faciaux distinctifs (grand front, oreilles \u00e0 implantation basse, ptosis), des anomalies cardiaques (st\u00e9nose pulmonaire, cardiomyopathie hypertrophique), des probl\u00e8mes dermatologiques (peau s\u00e8che, hyperk\u00e9ratose), des manifestations neurologiques (hypotonie, retard de d\u00e9veloppement), et des difficult\u00e9s d\u2019alimentation.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:20px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-accent-color has-text-color has-link-color wp-elements-f527c4c222f3ac70d1412ca3f4e1953e\" style=\"font-size:20px\">\u2794 <strong>Quelles mutations g\u00e9n\u00e9tiques sont associ\u00e9es au syndrome CFC ?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"has-black-color has-text-color has-link-color wp-elements-e87103d4b9c62a5da643bb646b765b72\" style=\"font-style:normal;font-weight:500\">Le syndrome CFC est caus\u00e9 par des mutations dans les g\u00e8nes BRAF, K-RAS, MAP2K1, et MAP2K2. Ces mutations entra\u00eenent une d\u00e9r\u00e9gulation de la voie de signalisation RAS\/MAPK, affectant la croissance cellulaire, la diff\u00e9renciation et la survie.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:20px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-accent-color has-text-color has-link-color wp-elements-1bbd11ddda701b191748a6e10111340d\" style=\"font-size:20px\">\u2794 <strong>Comment le syndrome CFC est-il diagnostiqu\u00e9 ?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"has-black-color has-text-color has-link-color wp-elements-300a7449e31aa38a6d4b294c6e89a4b6\" style=\"font-style:normal;font-weight:500\">Le diagnostic repose sur les caract\u00e9ristiques cliniques et peut \u00eatre confirm\u00e9 par des tests g\u00e9n\u00e9tiques pour identifier les mutations dans les g\u00e8nes BRAF, K-RAS, MAP2K1, et MAP2K2.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:20px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading has-accent-color has-text-color has-link-color wp-elements-fed677fa1ebff17b265fc1aee1732bf9\" style=\"font-size:20px\">\u2794 <strong>Quelle est la prise en charge pour les patients atteints du syndrome CFC ?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p class=\"has-black-color has-text-color has-link-color has-extra-small-font-size wp-elements-6573f80b5a9157345c219623b29ef22e\" style=\"font-style:normal;font-weight:500\">La prise en charge est symptomatique et vise \u00e0 traiter les complications sp\u00e9cifiques, telles que les anomalies cardiaques, les probl\u00e8mes dermatologiques, et les difficult\u00e9s d\u2019alimentation. Un suivi m\u00e9dical r\u00e9gulier est essentiel pour g\u00e9rer les divers sympt\u00f4mes et am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie des patients.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:30px\"><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:60px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:50px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center\"><strong><em>Encore des questions sur le Syndrome Cardio-Facio-Cutan\u00e9 ?<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-buttons is-content-justification-center is-layout-flex wp-container-core-buttons-is-layout-a89b3969 wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button\"><a class=\"wp-block-button__link has-background has-text-align-center wp-element-button\" href=\"http:\/\/afs-costello-cfc.asso.fr\/#contact\" style=\"background-color:#4cbfcc\"><strong>Contactez nous !<\/strong><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:82px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Le syndrome Cardio-Facio-Cutan\u00e9 (CFC) est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare qui se caract\u00e9rise par une combinaison de malformations cong\u00e9nitales touchant le c\u0153ur, le visage et la peau. Il fait partie des RASopathies, un groupe de syndromes g\u00e9n\u00e9tiques caus\u00e9s par des mutations affectant la voie de signalisation RAS\/MAPK. Il s&rsquo;agit d&rsquo;une maladie [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":554,"parent":221,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_themeisle_gutenberg_block_has_review":false,"footnotes":""},"class_list":["post-212","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/afs-costello-cfc.asso.fr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/212","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/afs-costello-cfc.asso.fr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/afs-costello-cfc.asso.fr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/afs-costello-cfc.asso.fr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/afs-costello-cfc.asso.fr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=212"}],"version-history":[{"count":8,"href":"https:\/\/afs-costello-cfc.asso.fr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/212\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":625,"href":"https:\/\/afs-costello-cfc.asso.fr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/212\/revisions\/625"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/afs-costello-cfc.asso.fr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/221"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/afs-costello-cfc.asso.fr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/554"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/afs-costello-cfc.asso.fr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=212"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}