Le syndrome de Costello
Le syndrome de Costello, également connu sous le nom de syndrome facio-cutanéo-squelettique, est une maladie génétique rare qui se manifeste dès les premiers mois de la vie.
Il s’agit d’une maladie complexe nécessitant une prise en charge multidisciplinaire. Bien que rare, il est important de sensibiliser à cette condition pour améliorer le diagnostic précoce et la prise en charge des patients.
Le syndrome Cardio-Facio-Cutané (CFC)
Le syndrome Cardio-Facio-Cutané (CFC) est une maladie génétique rare qui se caractérise par une combinaison de malformations congénitales touchant le cœur, le visage et la peau.
Il fait partie des RASopathies, un groupe de syndromes génétiques causés par des mutations affectant la voie de signalisation RAS/MAPK.