Syndrom Facio-Cardio-Haut wird durch Herzfehler (abnorme Herzklappen, Ventrikelseptumdefekt und unter Vorhofflimmern Kardiomyopathie und Herzrhythmusstörungen gekennzeichnet), charakteristische faziale Anomalien und die Haut (Hyperkeratose, Ichthyosis, Ekzeme, Xerosis). Das Haar ist in der Regel spärlich, lockig, dünn, brüchig. Die Augenbrauen sind nicht vorhanden. Die Nägel sind dystrophischen oder mit einer Überwucherung. Mentale Retardierung unterschiedlicher Intensität war in allen betroffenen Individuen. Im Gegensatz Costello-Syndrom und Noonan-Syndrom sind die beiden wichtigsten Differentialdiagnosen, diese Personen keine besondere Gefahr für die malignen Tumoren haben.