Síndrome facio-cardio-piel se caracteriza por anomalías cardíacas (válvulas anormales del corazón, miocardiopatía ventricular septal auricular y las arritmias cardíacas y otras cosas), anomalías faciales característicos y la piel (hiperqueratosis, ictiosis, eczema, xerosis). El pelo suele ser escaso, rizado, delgada, frágil. Las cejas están ausentes. Las uñas son distróficas o que tenga un crecimiento excesivo. El retraso mental de intensidad variable estaba presente en todos los individuos afectados. A diferencia del síndrome de Costello y el síndrome de Noonan son los dos principales diagnósticos diferenciales, estas personas no tienen ningún riesgo particular para que los tumores malignos.