Vous trouverez ici la fiche complète du syndrome de Costello, publiée par Orphanet.

Le livret Costello est enfin disponible.

Il est destiné à apporter une information claire et pragmatique sur tous les aspects de la pathologie en s’adressant aux malades et à leurs familles, mais aussi aux professionnels non spécialistes qui les entourent et à tous ceux que ces maladies intéressent.

Ce livret veut être une aide pour les familles et pour les médecins qui les accompagnent. C’est le fruit d’une connaissance académique confrontée à des consultations cliniques au cours de plusieurs rencontres de quelques familles et médecins volontaires. La description de cette maladie qu’il présente est donc la transcription d’un vécu.

Il a pu voir le jour grâce, d’une part aux membres et familles de l’association, mais surtout grâce au soutien de la Fondation Groupama pour la santé qui a financé et coordonné la publication du livret ainsi qu’à Patricia Sebbag que nous remercions pour son accompagnement tout au long de sa réalisation.

Un grand merci à Séverine et à Sylvie de l’association, à Éva TOUSSAINT, psychologue, ainsi que l’ensemble du comité scientifique pour leur participation à l’écriture, leurs conseils et leur relecture et surtout pour leur disponibilité auprès des familles.

Ce livret est disponible sur simple demande par e-mail à contact@afs-costello-cfc.asso.fr

Décrit pour la première fois en 1971, le syndrome de Costello, ou syndrome facio-cutanéo-squelettique, est une maladie rare qui se révèle dans les premiers mois de la vie et se caractérise par un retard de croissance postnatal, des traits épais, un déficit intellectuel et des anomalies cutanées et cardiaques.