L’assemblée générale statutaire de 2017 se tiendra le samedi 17 février 2018 à Paris, à l’Hôpital ROBERT DEBRE, amphithéâtre VILMER de 9h30 à 12h. Cette année encore, elle aura lieu sur Paris pour permettre au plus grand nombre de familles et d’adhérents d’y être présents, pour exprimer leurs idées et leurs avis sur nos activités, pour leur permettre aussi de prendre part. Votre participation à cette assemblée générale est essentielle pour l’association. Quelques sujets récurrents seront de nouveau abordés, et votre présence peut faire émerger une action en accord avec nos capacités. Alors, n’hésitez pas, venez à l’AG, familles, parents et adhérents, nous serons ravis de vous accueillir. Pour organiser les repas après l’AG, envoyer un email à Nelly : contact@afs-costello-cfc.asso.fr.

Quatre nouvelles familles

Nous accueillons cette année trois nouvelles familles CFC : Achille 2 ans habitant en région parisienne, Lina de moins d’un an vivant en Espagne, et Joanès 11 ans près de Lyon ;
et une nouvelle famille Costello avec Chloé 26 ans qui a pris contact avec nous grâce  à son foyer d’accueil. Nous avons hâte de la prochaine cousinade pour mieux faire connaissance.

Nos adhérents

Nous constatons que le nombre de nos sympathisants augmente faiblement, 50 nouveaux sympathisants en 2017.

Mais le nombre d’adhérents qui cotisent a fortement diminué ces dernières années : 340 cotisations en 2015, 271 en 2016 et uniquement 245 en 2017. Hormis l’impact financier, ceci peut avoir aussi un impact négatif lors d’échanges avec les institutions car le nombre d’adhérents est un indicateur de vitalité et de représentativité de l’association.

Donc, si vous n’avez pas encore réglé votre cotisation 2017, utilisez le formulaire joint au rapport financier pour le faire sans tarder. Nous vous enverrons un reçu fiscal relatif à 2017.  Nous espérons ainsi pouvoir annoncer une belle progression lors de notre Assemblée Générale.

Le rassemblement

Cette année 2017 a été marquée par notre 10^ème rassemblement, le 10^ème déjà, tenu fin juin sur 4 jours, au château de MOULERENS. Les familles et les professionnels sont nombreux et nos besoins logistiques importants : le lieu permet d’héberger et d’assurer la restauration pour plus de 150 personnes ; il est très accessible par les transports en commun ; il offre plusieurs salles où peuvent se tenir parallèlement des conférences, des groupes de paroles, des consultations individuelles, avec aussi des salles de jeux (3 au minimum), ainsi qu’un lieu d’accueil.

Connaissez-vous un autre lieu répondant à ces critères et qui nous ferait visiter une autre région ? N’hésitez pas, les bons plans sont les bienvenus, vérifiez les prérequis et parlez-nous en rapidement car nous devons faire les démarches au moins un an à l’avance pour organiser celui de fin juin 2019.

Vous pourrez lire dans le Petit Journal No 14 les comptes-rendus de quelques conférences :  ce qu’apporte une évaluation psychologique ; les conclusions de l’analyse des données collectées lors des consultations cardiaques du rassemblement de 2015 ; le projet international  GenIDA (Génétique de la Déficience Intellectuelle et troubles du spectre Autistique) c.-à-d. un espace d’enrichissement et de partage de la connaissance, alimenté régulièrement par les familles via des questionnaires en ligne ; les pré-conclusions de l’étude prospective des manifestations dermatologiques des RASopathies ; l’avancée du projet COSMIT. Toutes les conférences n’ont pas donné lieu à un compte-rendu mais permettent aux familles de mieux appréhender quelques situations, comme ce fut le cas pour la conférence – échanges sur l’épilepsie par le Pr Cyril MIGNOT.

Nous n’oublions pas que nous avons pu couvrir le coût « net » d’un tel événement, 17 000€ cette année, grâce à vos soutiens financiers. Merci au nom de toutes les familles. Merci aussi à tous les adhérents aidants pour leur coup de main indispensable !

La recherche

Durant 2017, nous avons participé à deux comités de pilotage du projet COSMIT avec les trois équipes du projet (le laboratoire de Bordeaux, celui de Marseille et l’institut de la Souris à Strasbourg) dont nous apprécions leur attention à nous préciser les détails de leurs actions.

Le projet cherche à identifier la manière de diminuer les défaillances des mécanismes moléculaires des porteurs du syndrome Costello. L’équipe du Dr Rodrigue ROSSIGNOL scrute donc des cellules, celles des souris que nous hébergeons à l’animalerie du CHU de Bordeaux et aussi celles des biopsies réalisées lors du rassemblement de 2015. L’équipe a mis en évidence une déficience au niveau des mitochondries, et quelques résultats qu’elle souhaite valider sur les cellules du cœur.

Parallèlement l’équipe du Pr Yann HERAULT, dont le Dr Tania SORG, de l’Institut de la Souris à Strasbourg réalise des protocoles de test avec les souris porteuses de la mutation génétique Costello. Mais les résultats sont moins significatifs qu’estimés, et donc, parallèlement, l’Institut prépare un autre modèle de souris « plus pur » (« fond G12S »). Cela prendra plus d’un an, ou plus…

L’équipe de recherche de la Timone du Pr Nicolas LEVY avec le Pr Pierre CAU et le Dr Frédérique MAGDINIER, travaille sur plusieurs axes. Premièrement, créer des cellules du cœur porteuses du syndrome Costello à partir des cellules issues des biopsies de 2015 (une prouesse technique à découvrir en détail dans le Petit Journal !) qui seront exploitées par le Dr Rodrigue ROSSIGNOL. Et bientôt les chercheurs sur Marseille vont vérifier si la protéine RAS peut être inactivée par la combinaison de deux médicaments, la même que celle utilisée contre la PROGERIA.

RDV le 17 février 2018 après midi

Après l’Assemble Générale, nous proposons aux familles de venir le samedi après-midi à l’hôpital Robert DEBRE où le Pr Alain VERLOES présentera le projet de recherche RASTEDDA (RASopathies Troubles Envahissants du Développement et Difficultés d’Apprentissage).

Notre objectif est d’améliorer la connaissance sur les capacités et les difficultés de nos enfants selon leurs particularités et leurs parcours. Pourra-t-on ainsi mettre en évidence quelques caractéristiques à faire connaître aux familles mais aussi aux différents professionnels qui assurent leur prise en charge ? Qu’en attendent les familles ? Sous quelle forme ? L’association peut-elle faire de ces temps hospitaliers supplémentaires des moments festifs ? Voilà quelques sujets que nous aborderons le samedi 17 février 2018.

Je finis en remerciant tous ceux qui nous témoignent leur soutien depuis le début, tous ceux qui organisent ou participent aux actions pour faire connaître ces deux maladies rares et notre association. Merci à tous pour l’aide que vous apportez à nos familles.

Serge ARNOULET

A très bientôt de vous lire,

contact@afs-costello-cfc.ass.fr

Le 10^ème rassemblement des familles du 20 au 24 juin 2017 , souvenirs et résumé de quelques conférences

Des témoignages : Oralité  et NOTUBE - Leur quotidien - Lisa et Laure : le passage à l’âge adulte - Recherche: Pr Nicolas LEVY et Dr Rodrigue ROSSIGNOL

Actualité : Etats Généraux de la Déficience Intellectuelle - - Projet RASTEDDA samedi 17 février 2018

Ici pour lire le Petit Journal 2017

Bonjour à tous et à toutes,

Et oui une fois n’est pas coutume les mamans sont souvent en première ligne, cette fois ce sont des papas touchés (ou pas) par le handicap de leur enfant qui s’expriment à travers un défi sportif !
Voici  ICI notre flyer de soutien du projet des papas : un périple à vélo de 700 KMs à travers la France pour sensibiliser le public.

Il ne sont pas cyclistes, juste du dimanche C’est dire…L’initiative vient de Stéphane, c’est un projet familial…D’aidants.

• ils sont 5 hommes : 3 cyclistes et 2 papas qui les suivront en voiture balaie.

• Du 20 au 25 mai 2017 : 7 villes pour 5 étapes soit 5 nuits chez l’habitant.

• Aidez-nous à trouver une nuit chez l’habitant lors d’une étape, Il nous manque : St Jean d’Angely le 23 mai, Soulac le 24 mai et Poitiers  (juste pour deux papas) le 22 mai.

Vous pouvez également nous soutenir sous la forme qui vous ait possible, likez, partagez, faire le lien, partagez…Contactez nous

Merci de tout ce que vous pourrez faire pour ce projet de papas !
La famille Calin
Contact : Djamila Calin  07 81 24 14 87 ( AFSC-CFC).
photodjamilacalin@gmail.com

Vous trouverez le Compte Rendu de l’Assemblée Générale de 2016 comprenant des informations sur l’Association, le nombre de familles, le rapport d’activité et le rapport financier de 2016.

Chaque membre du bureau a présenté une activité réalisée cette année.

Nous avons aussi précisé quelques notions du Plan Maladies Rares : les Centres de Références, les Centres de Compétence et les filières

ici

Vous trouverez la version électronique du petit journal 2016, relatant les événements marquant de l’année à travers les paroles des familles, ici