Une association pour quoi faire

Cette association a pour principaux objectifs :

• D’aider les personnes handicapées atteintes des syndromes de Costello et CFC et leurs familles
• De promouvoir et soutenir les voies de recherches en cours dans de nombreux pays par la diffusion de l’information, la communication, la mise en réseaux,
• De participer à l’information des parents, des milieux professionnels médicaux et éducatifs, des partenaires institutionnels, des collectivités locales et du public
• De rechercher et mettre en œuvre les moyens utiles à la promotion de l’éducation des enfants et des adolescents atteints des syndromes de Costello et CFC et à la recherche sur ces syndromes
• D’assister à tous congrès, manifestations, colloques, réunions ayant trait aux syndromes de Costello et CFC aussi bien en France qu’à l’étranger
• De prendre contact et échanger avec toutes associations françaises ou étrangères s’occupant des syndromes de Costello et CFC
• D’assurer des rencontres entre parents

Pour atteindre ces objectifs nous avons besoin de votre soutien moral et… financier ; de notre côté, nous nous engageons à vous adresser annuellement un petit bulletin d’information présentant la vie de notre association, ses actions et le progrès de nos enfants.

Pourquoi une seule association pour ces deux syndromes ?

Les mutations génétiques découvertes récemment , dans le syndrome de Costello (gène H-RAS localisé en 11p15.5) et le syndrome cardio-facio-cutané (CFC) (gènes BRAF, K-RAS, MAP2K1, MAP2K2 localisés en 7q34, 12p12.1, 15q21 et 7q32) intéressent la même voie de signalisation intracellulaire (voie des RAS-MAP Kinases), ce qui peut donc conduire à des problèmes assez identiques chez les enfants.

Il a semblé plus efficace aux familles dans lesquelles ces syndromes avaient été détectés de se réunir pour conjuguer leurs efforts.

Les cas sont sporadiques, ce qui est concordant avec une mutation génétique accidentelle. Malgré le risque de récidive faible, un diagnostic prénatal peut être proposé aux couples ayant déjà un enfant porteur d’une mutation identifiée de ces gènes.