Résumé Orphanet

Le syndrome cardio-facio-cutané (CFC) est un syndrome de type retard mental/anomalies congénitales multiples ; il est caractérisé par un déficit intellectuel, une hypotonie musculaire, des problèmes d’alimentation, une petite taille, une macrocéphalie relative, un visage caractéristique, des anomalies ectodermiques consistant généralement en une chevelure éparse et frisée, une absence de sourcils, un ulérythème ophryogène, des défaillances cardiaques congénitales avec principalement un rétrécissement pulmonaire, des anomalies interauriculaires et une cardiomyopathie hypertrophique. La prévalence de la maladie est inconnue. Tous les cas recensés sont sporadiques, éventuellement dus à de nouvelles mutations à transmission autosomique dominante d’un (de) gène(s) encore inconnu(s) à ce jour. Le diagnostic différentiel est à faire avec les syndromes de Noonan et Costello. Son traitement est symptomatique, comportant notamment une éducation spécialisée, une thérapie comportementale et orthophonique de même qu’un soin approprié de la peau. Les problèmes d’alimentation peuvent nécessiter une alimentation entérale, voire une gastrotomie. Les défaillances cardiaques peuvent nécessiter une correction chirurgicale.

Pr G. Neri et Dr M.I. Kavamura (septembre 2004).